|
 
Diagnose:
46,XX,der(5),t(5;7)(q35;q32).
Marte er født i okt-02, med keisersnitt pga en vanskelig
førstefødsel når storebror Marius ble født. Rett etter
fødselen (keisersnitt) fikk hun problemer med å puste.
Ble overført intensivavdelingen. Der konstaterte de at
hun hadde en alvorlig hjertefeil som vi måtte til Riksen
for å operere.
Hun ble operert 6 dager gammel, for en innsnevret
aortabue og VSD (ventrikkel septum defekt). Operasjonen
var vellykket. Hun følges opp med jevnlige
ultralydkontroller. De lurte også på om Marte hadde en
kromosomfeil, pga stort hode, stor bred fontanelle, bred
neserot, "tags" på ørene.
Etter to mnd fikk vi diagnosen partiell trisomi 7q og
partiell monosomi 5q på et papir.
(ingen i Norge har lik, og utifra den informasjon vi har
fått så er det kun en på verdensbasis som hadde den
samme, men denne babyen døde rett etter
hjerteoperasjonen i 1975).
Marte har slitt mye med lunge/astma/pustebesvær. Hun har
hatt mange lungebetennelser. Hun bruker astmamedisiner
og penicellin fast og har gjort det lenge. Hun sliter
med lite muskler (lav muskeltonus). Hun har tett
oppfølging med tanke på hydrocephalus. Hun går fast hos
fysioterapeut 2 gr pr.uke for å trene seg opp ifh til
muskler/reflekser. Hun er i tillegg en time i uka på
fysioterapisvømming, noe hun har veldig glede av.
Marte klarer å sitte selv når vi setter henne opp, hun
kan ikke krabbe, stå eller gå.(ved 2års alder). Vi øver
nå på at hun skal lære seg å sette seg opp og ned selv.
Det ser ut som vi er snart i ”mål” på det med å sette
seg opp alene. Hun kommer seg av gårde sittende på rompa,
altså aker seg bortover på sitt eget vis. Men dette
åpnet jo mange mye muligheter for henne. Hun utforsker
jo masse rundt i huset nå om dagen.
Men hun er en blid, snill og tålmodig jente. Hun elsker
bøker. Hun er interessert i ting som skjer rundt seg. Er
god venn med katten vår. Hun bruker tegn (vi bruker tegn
til tale), hun sier noen ord som; bæ,mø,bø,gakk gakk,
gla og noen ganger sier hun mamma og pappa.
Nå i det siste har hun begynt å si (t)akk, og hei og (h)adet,
hun sier (j)a og nei på riktige steder til riktige tider
for å si det slik.
Det har vært og er mange sykehusinnleggelser og
undersøkelser, men vi håper på en roligere stund
framover nå. Det er lov å håpe og ønske seg.
Oktober-2004
Marte er blitt litt over 3
år. Ho kan fortsatt ikke krabbe, stå eller gå. Men ho
kommer seg raskt av gårde sittende på rompa. Ho er
fortsatt en blid, snill og tålmodig jente – men med tæl
og vilje når det trengs. Ho sikler fortsatt veldig mye,
på tross av en del massasje og annen trening for
munn/ansikt.
Ho har lært seg mange nye
tegn og nå kommer det også nye ord hver eneste uke, det
er så moro. Ho trener 4 ganger i uka med fysioterapi (
både en til en trening, basseng, barnegruppe).
Spesialpedagog 2 gr. pr. uke.
Marte elsker fortsatt
bøker, vi kan lese fra morgen til kveld. Storebror er en
superpopulær lekekamerat, og rommet hans med de
spennende lekene er også populær for henne, men ikke så
ålreit for storebror…
Marte skal høsten-06
starte forsiktig opp i barnehage, det blir spennende for
både henne, oss og barnehagen. Marte har vært for syk
til å begynne i barnehage og vi begynner litt i det små
for å se det hele an sånn sykdomsmessig. ( ho har stått
fast på pencelin nå i 2 år, og skal mest sannsynlig stå
på det i 2 år til….)
Takk for nå.
Januar-2006
|
