|
Terminal delesjon av
kromosom 4 lang arm og terminal duplikasjon av kromosom
9 kort arm.
Marius ble født 3.10.94 (2
½ uke før termin) ved Sentralsjukehuset i Rogaland.
Svangerskapet og fødselen forløp normalt. Eilen på 3 år
gledet seg til å bli storesøster og til å få besøke mor
og babyen på sykehuset, men det ble ikke helt sånn…
Jordmor forklarte at
Marius hadde pusteproblemer og trengte litt ekstra
starthjelp. De tok han med seg uten at vi fikk se eller
holde ham. På det tidspunktet visste vi ikke noe om at
det nok var andre ting som var galt med Marius også, vi
var bare lettet over at fødselen var over og regnet med
at de snart kom tilbake med ham. Jordmor kom tilbake og
sa at vår lille sønn var tatt med opp på
nyfødtavdelingen til nærmere undersøkelse og at en
barnelege snart ville komme og snakke med oss. Da ble
stemningen på fødestuen raskt forandret og vi følte oss
forlatt og ante ingenting. Barnelegen kom og endelig
fikk vi holde vår sønn. Det viste seg at Marius ble født
med litt av tarmen og indre bukvegg utenpå magen, noe
som ga et varsel om at det nok var andre ting som også
ikke var som det skulle, men på det tidspunktet visste
de ikke så mye mer enn at han måtte opereres på
Rikshospitalet allerede dagen etterpå.
Det ble foretatt nøddåp
rett før avreise til Oslo. Marius ble fraktet i kuvøse
med rutefly sammen med lege, sykepleier, oss foreldre og
en haug med andre passasjerer, en ganske spesiell
opplevelse! Det bar rett på operasjonsbordet og for oss
ble det dager med venting. Det ble gjort masse
undersøkelser disse dagene og kromosomtest ble tatt, men
testen viste normale funn. Vi fikk mange rare spørsmål
men det verste var å bli spurt om mor kanskje kunne ha
spist eller drukket noe under svangerskapet som kunne ha
skadet barnet!!!
Marius ble født med
ganespalte, liten underkjeve og en tunge som lett falt
bak og stengte luftveiene. Pusteproblemene gjorde at han
først måtte ligge i respirator, deretter c-pap og så
måtte han ligge på en matte som registrerte om han fikk
pustestopp. Etter hvert ble det satt en diagnose på
disse problemene som kaltes: Pierre Robin Syndrom. Men
da Marius også hadde andre misdannelser / ting som ikke
var normalt var sannsynligvis dette en del av et mer
omfattende syndrom. Ytre ledd på fingre og tær er ikke
helt utviklet og dermed mangler han / har delvis
misdannede negler, både føttene og hendene er små, og
benbygningen er veldig spinkel. Han har lavtsittende
ører, øynene sitter forholdsvis langt fra hverandre,
tunge øyenlokk. Etter hvert så viste det seg at han var
langsynt (+5,5) og har nå slitt ut flere brillepar. Han
står på innsiden av føttene og lærte å gå først etter at
han fikk ortoser, 2 ½ år gammel.
Pga ganespalten og
pusteproblemene var det vanskelig å få i Marius mat og
det tok veldig lang tid. Han hadde nesesonde til han var
7 md gammel! Det var ingen som informerte oss om andre
muligheter. Etter hvert utviklet han spisevegring og det
har vært en kamp å få bukt med den. Fortsatt får han
tilskudd i form av næringsdrikk og tilsetning i maten i
tillegg til vanlig mat. Marius var mye syk de første
årene, og da gikk det også utover maten. Mange
ørebetennelser medførte innlagte dren i begge ørene.
Ganespalten ble operert da han var 1 år. Han er blitt
operert for lyskebrokk, tarmslyng, fått fjernet mandler
og polypper bl.a. Pga mye magesmerter som medførte
”spasmer” da han var baby fikk han også diagnosen
cerebral parese!
Marius utviklet seg i sitt
eget tempo, han begynte å gå og løpe, var kvikk og
utforskende, men ingen kunne gi oss noen sikker
diagnose. Det ble foretatt utallige undersøkelser og
utredninger, søkt i databaser og vist bilder av ham
under legeseminar, uten resultat. I begynnelsen av 1989
tok de ny kromosomtest av ham ved Haukeland, men
fortsatt kun normale funn.
I 2003 tok vi kontakt med
”vår” lege ved Østerlide barnehabilitering. Det viste
seg da at det i 1989 (etter at vi tok forrige
kromosomtest) var kommet en ny metode for å undersøke
kromosomene, men det hadde ingen fortalt oss før,
tilfeldigvis, 4 år etterpå! Ny blodprøve ble tatt, sendt
til Bergen, og en CGH-analyse (bekreftet med subtelomer
FISH) viste at Marius hadde et kromosomavvik. Denne
kromosomfeilen var umulig å se ved rutinemessig
kromosomanalyse som var utført 2 ganger tidligere.
Vi fikk en diagnose da
Marius var 9 år, og fikk forklart at alt som er spesielt
med Marius skyldes dette kromosomavviket, men vet ikke
mer om framtiden enn tidligere.
Marius har en forsinket
utvikling både motorisk og mentalt. Det som henger mest
igjen er språket. Han sier en del småord, men bruker
tegn til tale og kroppsspråk. Han går nå i 4. klasse ved
vanlig skole, men har sitt eget opplegg; litt i klassen,
men mest i en liten gruppe sammen med andre barn med
spesielle behov. Han trives godt både på skolen og SFO
og er en glad gutt som tydelig er fornøyd med livet
sitt. Det er det viktigste for oss akkurat nå, så får vi
heller se hvordan ting utvikler seg i framtiden.
|
