Marens karyotype: mos 46,XX,r(18)(p11.3q23)[24]/46,XX,tan r(18)(p11.3q23)[3]/45,XX,-18[3]

Maren kom til verden på vår bryllupsdag, 21.juli 2005- 7 dager over termin. Etter en “grei“ førstefødsel for et par år siden, regnet jeg med at jeg også denne gangen ville være på sykehuset max et par dager og så dra hjem igjen. Men den gang ei….

Maren kom ut med ei hand ved siden av ansiktet, og ble derfor blå og hoven etter fødselen. I tillegg hadde hun stått fast over en rie.

Etter hvert kommenterte barnepleieren at Marens høyre tommel var noe spesiell. Den så ut som om to tomler hadde vokst sammen. Men når jordmor sa senere at dette var en enkel operasjon å ordne, tenkte vi ikke mer e på den saken. Etter noen timer målte de at Maren hadde en litt lav metning, og måtte overføres til nyfødtposten- dette var fryktelig, syns ei mor med hormoner i ubalanse. Dagen etterpå fant de også ut at Maren hadde fått en sykehusinfeksjon og måtte begynne på antibiotika, og at det var derfor hun spiste så lite. Vi merket fort fremgang da antibiotikaene begynte å virke og etter et par dager sugde hun fra bryst.

Det var først under en lege-visit ay bomba falt, da en lege helt uti det blå sa :”Hun der må kromsomsjekkes; ja, du har vel hørt om Downs?” Jeg husker ikke annet enn at jeg fikk en utavmegselv-opplevelse. Svimmel og kvalm.. Hva var DET slags beskjed å få?!? Men etter noen lange uker i venting og håp om best mulig svar på prøvene, fikk vi diagnosen av Maren over mobilen på MEGA! Tror noen av de legene må kurses litt… Diagnosen var altså Ringkromsom 18, og 70 andre på verdensbasis har samme diagnose.

Vi opplevde det som mange av dere andre også har opplevd, nemlig at det er vi som må lese oss til litteratur, og det er vi som forteller legene hva vi har i vente. Legen hadde den samme utskriften fra Internett som vi selv hadde lest da vi var på samtale.

Når det verste sjokket hadde lagt seg og folk fikk snakket seg ferdig om vår situasjon, har vi forstått at Maren er “et heldig tilfelle”. Hun ammer, spiser, vokser og utvikler seg fint (så langt iallefall). Det er som musikk i mine ører når legene sier “Maren er blant de heldige…”. Det er heller ikke gjort funn av missdannelser i de indre organer og hørsel og syn ser bra ut enn så lenge.. Litt væske i mellomøret, men det er visst normalt.

Når det gjelder Maren ellers er hun veldig aktiv og elsker oppmerksomhet fra folk rundt seg (spesielt storebroren Henrik på 2 ½). Hun har muligens et spesielt utseende, kommer litt an på øynene som ser- men hun har nok et noe lite hode med flat bakdel. Øynene er noe langt fra hverandre (hyperteleoisme..) men ellers har vi ei skjønn lita tulle, syns jeg. Har kontaktet en del familier i USA, deriblant ei i Texas som har nesten identisk karyotype som Maren. Kjempespennende!!

Dette første halvåret har vært preget av mange kontroller og inn/ut av sykehuset (ja, dere kjenner vel til det). Syns det er bra at vi blir så bra fulgt opp, men det tærer litt på. Nå begynne Maren i barnehagen til høsten og det blir litt rart. Håper hun vil trives. Vi gleder oss veldig til å treffe dere andre på Frambu med tida! Inntil videre får dere bare ha det riktig bra.

Hilsen Ida & Frank (foreldre), Henrik (2 ½ år) & Maren (6 mnd) Elle.