Ultraunik

FIOLA, ringkromosom 6.

Vår Fiola kom til verden 15. oktober 2003. Hun kom 4 uker før termin. Hun var 1,918 kg tung og 41 cm lang. 30 cm hodeomkrets. 9 i appgar.

Svangerskapet var preget av kraftige blødninger i uke 9 og nye blødninger i uke 13 som varte i flere uker.  Men fosteret levde. I uke 12 ble det nøye undersøkt av en spesialist i fosterdiagnostikk på Ullevål Sykehus. Alt ok. Ultralyd i uke 18 fastsatte termin noe senere. Ultralyd (rutine) i uke 34 viste at fosteret var for lite (ca 1560 gram). Undersøkelser hos forsterdiagnostiker på Ullevål viste fin aktivitet, symmetrisk foster og ingen unormaliteter. Etter 14 dager skulle det måles om det var tilstrekkelig vekst til å fortsette svangerskapet. Fiola kom den 13. dagen.

Hun var nydelig. Hun var nesten lydløs og litt for kald, og hun snuste bare uinteressert på puppen før hun dormet videre. Etter 3 uker med nesesonde på nyfødt intensiv kom vi hjem med et småspist og søvnig lite vesen. I perioden på sykehuset bad vi flere om å spesielt undersøke om hun hadde hjertefeil. Alt ok.

Hjemme var det stort sett amming, flaske, pumping og mye soving på frk F. Vekten gikk langsomt, men det var bare vi som var bekymret for det. I våkne perioder fikk vi fin blikkontakt. 10 uker gammel (1. juledag) fikk Fiola RS virus. Vi ble på sykehuset i tre uker. Fiola sluttet å spise og ble på nytt avhengig av nesesonde. På grunn av spisingen, at hun var hypoton og enkelte fysiske trekk ble det iverksatt utredning av vår lille. MR, EEG, EKG, ultralyd av hode, hjerte, mage, hofter gikk ok. Blodprøven viste at Fiola hadde et avvik på kromosom 6.

Tidlig i svangerskapet har den korte armen på kromosom 6 mistet en bit. De to armene har så festet seg til hverandre og det er dannet en ring.  Ringstrukturen har dels har gitt flere ringer, dels har det ført til at ringen er blitt borte. Dr. Carl Birger van der Hagen på genetikk, Ullevål undersøker fortsatt prøvene hennes.

Det er registrert 23 i verden med ring 6, og man vet derfor lite. Vi har fått vite at barn med ringkromosom som regel blir små, og psykomotorisk sene. Vi vet også at hun i hvertfall mangler et gen på kromosom 6 som heter fox1c. Dette indikerer fare for grønn stær, og øynene til Fiola undersøkes derfor jevnlig i narkose. Foreløpig er det ikke funnet noe. Neste kontroll er 20. desember.

Fiola fikk RS-virus to ganger og de ble fulgt av mange andre virusinfeksjoner gjennom hele første vinter/vår. Spisingen gikk opp og ned, men mest ned. Stor  slimproduksjon førte til enorme mengder oppkast, og svak vektoppgang. Etter mye om og men besluttet vi å gå for knapp (magestomi). Fiola fikk PEG i mai (6 mnd gammel) og Mic-Key (knapp) i juni 2004. Etter operasjonene sluttet hun helt å spise. Hun smaker litt på det hun får tilbudt, men det er intet kvantum. Hun kaster ofte opp av små partikler i munn/svelg. Fiola kaster fortsatt mye opp (det hun får i knappen) når hun er syk, og det er hun nesten hele tiden. Mat og ernæringssituasjonen er det som volder oss mest bry i hverdagen.  Fiola fikk sondeernæringen Infatrini frem til november. Nå får hun Nutrén Junior med fiber, vaniljesmak. Det funker litt bedre nå. I desember skal Fiola undersøke svelgefunksjonen (dysfagi) med fluoriskopi på Sunnaas.  Hun er i dag 8,0 kg og 70 cm lang. Hodeomkrets er 41 cm. Fiola får RS vaksine denne sesongen.

Fiola har hatt jevnlig fysioterapi. Hun ville aldri ligge på magen. Med nyoperert PEG ville hun i hvert fall ikke. Hun var flink til å gripe og veldig interessert i å utforske verden rundt seg i friske perioder. Etter en mer stabil periode med næring i sommer, begynte det å skje noe (9 mnd gammel). Hun gikk rett i krabbeposisjon og stod og rugget i flere uker før hun begynte å krabbe i august/september (10,5 mnd). Omtrent på den tiden var vi til øyekontroll og det ble oppdaget at hun er langsynt (+10!). Briller kom på plass, og etter dette har utviklingen eksplodert. Fiola er nå 13 ½ måned og fresekrabber rundt, reiser seg mot møbler og andre ting, går langs med og har så vidt dyttet litt på gåtrallen.

Vi er usikre på hva Fiola forstår, men hun kommer når vi vinker henne til oss, ler når vi tuller med henne og hun ”leker” med Leah på 3 år. Fiola er sosial og interessert i andre barn. Fremmede voksne er skumle hvis de kommer for nær. Hun kjenner igjen mormor og morfar og farmor og farfar (etter litt tilvenning – de bor langt unna) og tanter, og er fort trygg på personer hun har møtt jevnlig. Hun var sen med konsonanter, men har varierte lyder. Hun sier mamma, men har ingen andre ord. Hun hermer sjelden etter lyder. I det siste har hun begynt å vinke. I tide og utide. På kontroll hos Barnehabiliteringen på Ullevål i november (13 mnd) konstaterte nevrologen at Fiola er psykomotorisk forsinket og hypoton. Motorisk er hun sen, men innenfor et normalitetsbegrep. Psykisk er hun noe mer forsinket.

Vi har vært på Vollsløkka senter for døve og tunghørte og på Rikshospitalet og undersøkt Fiolas hørsel. Hun hører noe, men ikke alt. I dagliglivet merker vi det ganske godt når hun ikke hører at vi roper bak henne, og blir engstelig for at vi er gått fra henne inntil hun oppdager oss med øynene. Det som er rart er at hun andre ganger får med seg ”små” lyder. Hørselen skal også undersøkes i narkose. Det skal skje en gang på nyåret 2005.

Fiola er fortsatt nydelig, og et hjertelig barn. Hun ler og fryder seg så snart det er den minste anledning. I januar 2005 begynner Fiola i barnehagen. Det blir spennende.

Del 2, 22. september 2005

Fiola har gått i barnehage siden januar 2005. Hun har fått sin egen lille verden der, med andre barn og omsorgsfulle og tålmodige voksne. 

Fysisk

Fysisk er den største forandringen i 2005 knyttet til at Fiola begynte å gå, nesten 20 måneder gammel. Denne ferdigheten har gjort at hun i enda større grad får vist oss hvilket fyrverkeri hun er av interesse og initiativ. Hun er superlett på foten, det er mest ”gå-løping”. Hun er fryktelig travel, og har lenge vært en ivrig klatrer i stiger, på stoler, opp på bord, opp og ned sklier osv. Ganske fryktløs – eller lite konsekvensorientert om man vil. Hun er ivrig på alle former for fremkomstmidler. Hun elsker å kose og tulle og er en glad liten jente. Fysisk er hun, på tross av slarkete ledd og genetiske avvik, kjempegod i å mestre seg selv og sine muligheter.

Mentalt og sosialt.

Den positive fysiske utviklingen gjør avstanden til den manglende forståelsen for ord og begreper ganske stor.

Hun forstår ikke hvis vi kun med ord sier ”Skal vi gå ut?”. Hvis vi utrykker oss med handling og tegn, forstår hun mer. Peker vi mot døren og/eller tar på sko, er hun rask til å forstå hva som skal skje, og ivrer utålmodig for det. Hun kan også gå til skoene sine og forsøke å ta de på, og med lyder gi utrykk for at hun er misfornøyd inntil vi åpner døren og slipper henne ut. Det er ikke vanskelig å forstå hva hun vil, ut fra handlinger og irriterte eller utålmodige lyder. Hun har noen få ord. Hun sier ”mamma”, ”nei ” eller ”ei” – kombinert med tegnet for nei, ”hei”, ”psss”, ”moø” ”æss” og av til ”papa”. Hun hermer etter en del lyder, men kun enkle som bæ, sss, kanskje la. Hun gjenkjenner ikke navnet på Leah, søsteren sin, men er overbegeistret når denne stjernen i hennes liv entrer arenaen. Hun kommuniserer for så vidt ganske tydelig på sitt vis.

I hørselsundersøkelsen som ble tatt i narkose på Rikshospitalet i mai/juni 2005 ble det konstatert at Fiola har nedsatt hørsel, og sent i juli fikk hun høreapparat på venstre øre. I slutten av september skal hun få på det høyre også. Vi har et håp om at Fiolas manglende forståelsen av ord og lyder skyldes at hun aldri har hørt godt, og at hun trenger tid til å lære seg lydene og koble innholdet. Tiden vil vise. 

Barnehagen har så smått begynt med Tegn til tale. (For de uinnvidde er det et hjelpemiddel for språkforståelse. Det er enklere enn døvespråk, og brukes i kombinasjon med tale.) Vi foreldre har ikke kommet godt i gang, men vi prøver stadig. Det er vanskelig, og føles veldig fremmed. Vi trenger hjelp til komme i gang. Helt nytt (de siste dagene !) har vi opplevd det fantastisk rørende ved barnets glede og forundring når hun langsom begynner å forstå at hun kan få oss til å forstå hva hun vil ved hjelp av tegn.

Før hørselstapet ble avdekket, ble Fiola tildelt PP- tjeneste med 20 timer i året.  Vi er fortsatt helt i startfasen med PP-tjeneste. I tillegg skal barnehagen få besøk av en hørselspedagog. Vi har store forventninger, og håper på ”en-til-en-opplæring” av Tegn til tale.

De siste månedene har Fiola begynt å hevde sin integritet ved å bli sint når noen tar fra henne ting, eller tar seg til rette på ting hun betrakter som sine. Hun blir til tider utrolig irritert på sin eldre søster (4 år), men elsker henne samtidig over alt. De to leker mye og godt sammen, men Leah handler ubevisst helt annerledes overfor Fiola enn overfor andre barn på samme alder. Hun gir henne for eksempel aldri beskjed om å gjøre noe, og spør henne sjelden om noe.

Fiola elsker sosiale aktiviteter, men i forhold til andre barn leker hun mest ved siden av. Hun ”er med”, men holder på med sitt. Av og til leker hun og en jevnaldrende sammen, ved at de har samme prosjekt, for eksempel sitte ved bord og spise(!) eller putte sand i bøtte.

Vi har avlastning 36 timer pr måned. To personer deler på oppgaven; Therese (førskolelærerstudent) og Hanne (tante). De er til uvurderlig hjelp for oss.

Sykdom/helse/ernæring/spising.

Fiola er fortsatt ofte slimete og hoster en del, men det er bedre enn for ett år siden i hyppighet. Hun har sluttet med daglige doser av astmamedisinene Ventolin og Fluitude. Vi bruker flytende Ventolin i forstøverapparat når det tetter seg helt, ellers ikke.

Fra 27. desember 2004 til april/mai 2005 hadde Fiolas trommehinner til sammen sprukket 8 ganger. Det var forbunnet med mye feber og sterk smerte for vår lille engel. Til slutt ble det satt inn dren i begge ører samtidig med at hørselen ble undersøkt. Siden har hun ikke vært plaget med øreverk. Bank i bordet.          

Fiolas øyne har holdt seg stabilt på +10 siden august i fjor. Hun har briller med styrke +6,5 og korrigering for skjevhet. Hun kontrolleres fortsatt to ganger i året i narkose for grønn stær.    

Fiola er nå, 23 måneder gammel,  79,8(!) cm lang, 9,9 kg tung og har 43 cm i hodeomkrets.

Knappen (magesonden) er i bruk minst en gang i timen. Fra Fiola våkner i 7- tiden og frem til vår leggetid i 11-12 tiden, får hun mat en gang i timen (60 ml Nutrén junior med fiber). I døgnet får hun ca 8-900 ml. I tillegg får hun noe vann i sonden. Vi forsøker stadig å øke volumet, men det ender som regel med oppkast. Kaloribehovet er nok større enn vi greier å gi på dagtid. Nesten hver natt våkner hun og gråter. Hun kan roe seg etter en dose nattmelk. Men ofte ikke.

Melk, sprøyter, slanger, sterile kompresser, saltvann etc. har vi trygdevedtak på, og bestiller og henter på apoteket.

Fiola spiser ingen ting gjennom munnen. Hun er forholdsvis glad i å drikke vann, helst fra vanlig glass/kopp. Totalmengden på en dag er uviss, max 0,7 dl. Av mat smaker hun – eller tar til munn/tunge – litt ymse. Helst litt sterkere saker som oliven med hvitløk for eksempel. Wokket sukkerert var poppis her om dagen. Hun liker å prøve å spise med bestikk, og er ikke så verst med skje og suppe (men det er mikroskopiske mengder som går inn). Hun liker også godt sterkt syrlig ting, som for eksempel en ½ lime å sutte på. Det har skjedd noe siden tidlig i sommer, men det går meget sakte. Vi har intet perspektiv på når eller om hun noensinne kommer til å spise alt hun trenger selv.

Alt i alt.

Fiola er blitt 23 måneder. Hun er ikke lenger babyen vår. Hun er en bitteliten jente med tusen prosjekter. Vi ler mye med, til og av henne. Men av og til er vi på tur i mørket, når vi våger oss ut på tanken på hvordan det kunne vært. 

Del 3, 25. april 2006

  Fiola har blitt to og et halvt år. Hun roper ”Eeea” til søsteren Leah og hjelper til med å sette pekefingrene langs hverandre; ”Søster” på Tegn til tale-språk. Bestevenner. Det er nydelig å oppleve. Men det skjer noe hos Leah ( 5 i juli). En dag spurte hun; Blir aldri Fiola voksen? Jeg tror ikke hun tenkte på levetid. En annen dag gjentok hun i spørsmålsform noe jeg har sagt litt for mange ganger for å forklare henne hvorfor jeg kommer til kort. ”Skjønner Fiola nesten ingen ting?. Nei. Fiola skjønner nesten ingen ting av vanlig verbalt språk. Hun skjønner ikke så veldig mye når jeg forsøker å forklare henne noe ved hjelp av tegn heller. Hun skjønner derimot utrolig mye ved å selv legge sammen to og to, og bygge opp erfaring i hvordan ting pleier å foregå. Hun er praktisk når det gjelder å få til ting for seg selv; Inn en dør med dørhåndtak langt over hodet hennes, kjøkken skap, sklier, stiger, sykler etc.

Fiola har nylig vært på spise- og språkutredning på Nordre Aasen bo- og behandlingssenter. Konklusjonen er ingen bombe for oss som kjenner henne: Fiola er aldersmessig i finfint driv motorisk. Når det gjelder kommunikasjon har hun et betydelig hjelpebehov for å forstå. Hun har også et stort hjelpebehov for å formidle seg selv og bli forstått. Nå skal vi b.la. intensivere Tegn til tale i familiesammenheng, og ikke minst i barnehagen.

Fiolas største funksjonssvikt pr. i dag er hørselen. Hun hører veldig dårlig på venstre øre. Det er både et mekanisk og et nevrologisk hørselstap. Høyre øre er ok, men ikke optimalt. Med høreapparat fungerer det ganske bra. Når hun kan ha dem på. Det kan hun ganske sjelden for tiden, fordi det renner nesten kontinuerlig gul seig masse ut av begge ørene. Dren, antibiotika og øredråper har fungert for korte perioder, men stort sett ikke. Det er en uholdbar situasjon for Fiola og hennes språk. Hennes utvikling. Hennes kontakt med verden.

I gode perioder skjer det ting; hun bruker ordene mamma, pappa, eea, mfmf (nøff eller voff), miao, mø, spoo (sko), jæå (jeg og), bii(l) og bebii. Hun bruker også tegn for rød!, hest, gris, gå, tegne, spise, tørst, drikke, kom, kjøre bil, gjøre, synge, sove. I følge barnehagen har hun mange flere. Hun er på en måte tydelig fordi hun peker, bruker tegn og insisterer, men det er stort sett veldig underutviklede lyder som kommer ut. Det føles uoverkommelig å skulle forklare henne noe som abstrakt.

Fiola elsker barne-tv og dyrefilm, men uten høreapparatene minsker interessen betraktelig. Tegning er en yndlingsgesjeft. Ivrig og ganske kontrollert, men pt. ugjenkjennelige motiv. For øvrig er hun kosete og elsker herjing, det trenger hun heldigvis ikke hørsel for å ha glede av.

Øyne, lunger og magestomien er stort sett ved det samme. Hun klarer endelig å ta imot 120 ml i en porsjon. Det gjør at vi ”bare” gir henne melk annenhver time, og får så vidt dekket dagsbehovet. Fiola er langsomt men sikkert blitt mer og mer matglad. Hun smaker på alt, og noe går jammen meg inn – og blir der også. Hun får tilbud om alt, men bestemmer selv.

Fiola har et stort trygghetsbehov. Helst bør alt skje slik det har skjedd før. Nye innslag skaper usikkerhet. Hun bruker øynene intenst for å kartlegge nye situasjoner. Foruten familielivet er barnehagen hennes trygge borg. 

Fiola lar seg forlate lettere enn tidligere. Hun forlater også oss på eget initiativ for å utforske nye verdener. Vi spiser gulrøtter og har bestemt oss for at dette skal gå bra.

Oslo, 25. april 2006